Thirty-four novel mutations of the GLA gene in 121 patients with Fabry disease.

Schäfer, Ellen; Baron, Karin; Widmer, Urs; Deegan, Patrick; Neumann, Hartmut P H; Sunder-Plassmann, Gere; Johansson, Jan-Ove; Whybra, Catharina; Ries, Markus; Pastores, Gregory M; Mehta, Atul; Beck, Michael; Gal, Andreas

Schäfer, Ellen; Baron, Karin; Widmer, Urs; Deegan, Patrick; Neumann, Hartmut P H; Sunder-Plassmann, Gere; Johansson, Jan-Ove; Whybra, Catharina; Ries, Markus; Pastores, Gregory M; Mehta, Atul; Beck, Michael; Gal, Andreas.

Afiliação

Schäfer E; Institute of Human Genetics, University Hospital Eppendorf, Hamburg, Germany.

Hum Mutat ; 25(4): 412, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15776423

Assuntos

Doença de Fabry/genética; alfa-Galactosidase/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação Puntual

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article