DHCR7 nonsense mutations and characterisation of mRNA nonsense mediated decay in Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Correa-Cerro, L S; Wassif, C A; Waye, J S; Krakowiak, P A; Cozma, D; Dobson, N R; Levin, S W; Anadiotis, G; Steiner, R D; Krajewska-Walasek, M; Nowaczyk, M J M; Porter, F D

Correa-Cerro, L S; Wassif, C A; Waye, J S; Krakowiak, P A; Cozma, D; Dobson, N R; Levin, S W; Anadiotis, G; Steiner, R D; Krajewska-Walasek, M; Nowaczyk, M J M; Porter, F D.

J Med Genet ; 42(4): 350-7, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15805162

Assuntos

Códon sem Sentido/metabolismo; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Adulto; Alelos; Células Cultivadas; Colesterol/metabolismo; Códon sem Sentido/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/metabolismo; Fenótipo; Gravidez; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/sangue; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Códon sem Sentido / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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