Compound heterozygous ZMPSTE24 mutations reduce prelamin A processing and result in a severe progeroid phenotype.

Shackleton, S; Smallwood, D T; Clayton, P; Wilson, L C; Agarwal, A K; Garg, A; Trembath, R C

Shackleton, S; Smallwood, D T; Clayton, P; Wilson, L C; Agarwal, A K; Garg, A; Trembath, R C.

J Med Genet ; 42(6): e36, 2005 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15937076

Assuntos

Lipoproteínas/genética; Proteínas de Membrana/genética; Metaloproteases/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Progéria/diagnóstico; Progéria/genética; Precursores de Proteínas/metabolismo; Núcleo Celular/ultraestrutura; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lamina Tipo A; Metaloendopeptidases; Fenótipo; Progéria/ultraestrutura

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Progéria / Precursores de Proteínas / Proteínas Nucleares / Metaloproteases / Lipoproteínas / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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