Deletions involving long-range conserved nongenic sequences upstream and downstream of FOXL2 as a novel disease-causing mechanism in blepharophimosis syndrome.

Beysen, D; Raes, J; Leroy, B P; Lucassen, A; Yates, J R W; Clayton-Smith, J; Ilyina, H; Brooks, S Sklower; Christin-Maitre, S; Fellous, M; Fryns, J P; Kim, J R; Lapunzina, P; Lemyre, E; Meire, F; Messiaen, L M; Oley, C; Splitt, M; Thomson, J; Van de Peer, Y; Veitia, R A; De Paepe, A; De Baere, E

Beysen, D; Raes, J; Leroy, B P; Lucassen, A; Yates, J R W; Clayton-Smith, J; Ilyina, H; Brooks, S Sklower; Christin-Maitre, S; Fellous, M; Fryns, J P; Kim, J R; Lapunzina, P; Lemyre, E; Meire, F; Messiaen, L M; Oley, C; Splitt, M; Thomson, J; Van de Peer, Y; Veitia, R A; De Paepe, A; De Baere, E.

Afiliação

Beysen D; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

Am J Hum Genet ; 77(2): 205-18, 2005 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15962237

Assuntos

Blefarofimose/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/fisiologia; Fatores de Transcrição/genética; Fatores de Transcrição/fisiologia; Animais; Sítios de Ligação; Estudos de Coortes; Feminino; Proteína Forkhead Box L2; Fatores de Transcrição Forkhead; Deleção de Genes; Regulação da Expressão Gênica; Marcadores Genéticos; Cabras; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Repetições de Microssatélites; Modelos Genéticos; Mutação; Linhagem; Mapeamento Físico do Cromossomo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome; Transcrição Gênica; Translocação Genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Blefarofimose / Proteínas de Ligação a DNA Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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