Mutation of DNAJC19, a human homologue of yeast inner mitochondrial membrane co-chaperones, causes DCMA syndrome, a novel autosomal recessive Barth syndrome-like condition.

Davey, K M; Parboosingh, J S; McLeod, D R; Chan, A; Casey, R; Ferreira, P; Snyder, F F; Bridge, P J; Bernier, F P

Davey, K M; Parboosingh, J S; McLeod, D R; Chan, A; Casey, R; Ferreira, P; Snyder, F F; Bridge, P J; Bernier, F P.

Afiliação

Davey KM; Molecular Diagnostic Laboratory, Alberta Children's Hospital, Calgary, Alberta 2T 5C7, Canada.

J Med Genet ; 43(5): 385-93, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16055927

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Ataxia/genética; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Ataxia/diagnóstico; Canadá/etnologia; Cardiomiopatia Dilatada/diagnóstico; Criança; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Feminino; Testes Genéticos; Genoma Humano; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana Transportadoras/química; Proteínas de Membrana Transportadoras/metabolismo; Repetições de Microssatélites; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Proteínas Mitocondriais/química; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Alinhamento de Sequência; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Ataxia / Anormalidades Múltiplas / Cardiomiopatia Dilatada / Proteínas Mitocondriais Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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