Chromosome rearrangements in cornelia de Lange syndrome (CdLS): report of a der(3)t(3;12)(p25.3;p13.3) in two half sibs with features of CdLS and review of reported CdLS cases with chromosome rearrangements.

DeScipio, Cheryl; Kaur, Maninder; Yaeger, Dinah; Innis, Jeffrey W; Spinner, Nancy B; Jackson, Laird G; Krantz, Ian D

DeScipio, Cheryl; Kaur, Maninder; Yaeger, Dinah; Innis, Jeffrey W; Spinner, Nancy B; Jackson, Laird G; Krantz, Ian D.

Afiliação

DeScipio C; Division of Human Genetics and Molecular Biology, The Children's Hospital of Philadelphia, School of Medicine, and The University of Pennsylvania, Philadelphia 19104, USA.

Am J Med Genet A ; 137A(3): 276-82, 2005 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16075459

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 12/genética; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Translocação Genética; Criança; Bandeamento Cromossômico; Síndrome de Cornélia de Lange/patologia; Feminino; Genoma Humano; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Masculino; Hibridização de Ácido Nucleico/métodos; Irmãos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 3 / Cromossomos Humanos Par 12 / Síndrome de Cornélia de Lange Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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