A mutation on exon 6 of guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) gene supports a different function for isoform a and b of GAMT enzyme.

Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Matricardi, Maria; Bianchi, Maria Cristina; Di Sabato, Maria Lucia; Artiola, Cristiana; Antonozzi, Italo

Leuzzi, Vincenzo; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Matricardi, Maria; Bianchi, Maria Cristina; Di Sabato, Maria Lucia; Artiola, Cristiana; Antonozzi, Italo.

Afiliação

Leuzzi V; Department of Child Neurology and Psychiatry, University of Rome La Sapienza-Via dei Sabelli 108, 00185 Rome, Italy. vincenzo.leuzzi@uniroma1.it

Mol Genet Metab ; 87(1): 88-90, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16293431

Assuntos

Guanidinoacetato N-Metiltransferase/genética; Deficiência Intelectual/genética; Isoenzimas/fisiologia; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Glicina/análogos & derivados; Glicina/sangue; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Guanidinoacetato N-Metiltransferase / Isoenzimas / Deficiência Intelectual Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links