Glutaric aciduria type 1 in a Kuwaiti infant.

Elsori, H A; Naguib, K K; Hammoud, M S

Elsori, H A; Naguib, K K; Hammoud, M S.

Afiliação

Elsori HA; Department of Paediatrics, Adan Hospital, Kuwait.

East Mediterr Health J ; 10(4-5): 680-4, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16335663

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas; Glutaril-CoA Desidrogenase/deficiência; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/epidemiologia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/prevenção & controle; Carnitina/uso terapêutico; Pré-Escolar; Tosse/etiologia; Dieta com Restrição de Proteínas; Carboidratos da Dieta/administração & dosagem; Febre/etiologia; Genes Recessivos/genética; Glutaratos/urina; Homozigoto; Humanos; Incidência; Kuweit/epidemiologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação/genética; Convulsões/etiologia; Tomografia Computadorizada por Raios X; Vômito/etiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Glutaril-CoA Desidrogenase Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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