Spastic paraplegia type 2 associated with axonal neuropathy and apparent PLP1 position effect.

Lee, Jennifer A; Madrid, Ricardo E; Sperle, Karen; Ritterson, Carolyn M; Hobson, Grace M; Garbern, James; Lupski, James R; Inoue, Ken

Lee, Jennifer A; Madrid, Ricardo E; Sperle, Karen; Ritterson, Carolyn M; Hobson, Grace M; Garbern, James; Lupski, James R; Inoue, Ken.

Afiliação

Lee JA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

Ann Neurol ; 59(2): 398-403, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16374829

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida/métodos; Humanos; Proteínas com Domínio MARVEL; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão/métodos; Condução Nervosa/fisiologia; Hibridização de Ácido Nucleico/métodos; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/complicações; Doença de Pelizaeus-Merzbacher/patologia; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/complicações; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/patologia; Proteolipídeos; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Nervo Sural/metabolismo; Nervo Sural/patologia; Nervo Sural/ultraestrutura

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Doença de Pelizaeus-Merzbacher / Proteínas de Membrana / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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