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A novel sacsin mutation in a Japanese woman showing clinical uniformity of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 77(2): 280-2, 2006 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16421146

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Aberrações Cromossômicas / Códon sem Sentido / Genes Recessivos / Proteínas de Choque Térmico / Espasticidade Muscular Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Aberrações Cromossômicas / Códon sem Sentido / Genes Recessivos / Proteínas de Choque Térmico / Espasticidade Muscular Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article