A novel duplication/insertion mutation of NEFL in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease.

Leung, Conrad L; Nagan, Narasimhan; Graham, Thomas H; Liem, Ronald K H

Leung, Conrad L; Nagan, Narasimhan; Graham, Thomas H; Liem, Ronald K H.

Am J Med Genet A ; 140(9): 1021-5, 2006 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16619203

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Mutação; Proteínas de Neurofilamentos/genética; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Linhagem Celular Tumoral; Técnica Indireta de Fluorescência para Anticorpo; Duplicação Gênica; Humanos; Masculino; Microscopia de Fluorescência; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Insercional; Proteínas de Neurofilamentos/metabolismo; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico; Transfecção

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas de Neurofilamentos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links