The spectrum of clinical disease caused by the A467T and W748S POLG mutations: a study of 26 cases.

Tzoulis, Charalampos; Engelsen, Bernt A; Telstad, Wenche; Aasly, Jan; Zeviani, Massimo; Winterthun, Synnøve; Ferrari, Gianfrancesco; Aarseth, Jan H; Bindoff, Laurence A

Tzoulis, Charalampos; Engelsen, Bernt A; Telstad, Wenche; Aasly, Jan; Zeviani, Massimo; Winterthun, Synnøve; Ferrari, Gianfrancesco; Aarseth, Jan H; Bindoff, Laurence A.

Afiliação

Tzoulis C; Department of Neurology, Institute of Clinical Medicine, University of Bergen and Haukeland University Hospital Bergen, Norway.

Brain ; 129(Pt 7): 1685-92, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16638794

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Ataxia/genética; Criança; DNA Polimerase gama; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/genética; Progressão da Doença; Métodos Epidemiológicos; Epilepsia Tônico-Clônica/genética; Feminino; Genótipo; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/patologia; Humanos; Falência Hepática/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Mitocondriais/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Doenças Mitocondriais / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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