Hemizygosity for chromosome 2q14.2-q22.1 spanning the GLI2 and PROC genes associated with growth hormone deficiency, polydactyly, deep vein thrombosis and urogenital abnormalities.

Gustavsson, P; Schoumans, J; Staaf, J; Jönsson, G; Carlsson, F; Kristoffersson, U; Borg, A; Nordenskjöld, M; Dahl, N

Gustavsson, P; Schoumans, J; Staaf, J; Jönsson, G; Carlsson, F; Kristoffersson, U; Borg, A; Nordenskjöld, M; Dahl, N.

Clin Genet ; 69(5): 441-3, 2006 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16650085

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2; Hormônio do Crescimento/deficiência; Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética; Proteínas Nucleares/genética; Polidactilia/genética; Proteína C/genética; Anormalidades Urogenitais/genética; Trombose Venosa/genética; Adulto; Sequência de Bases; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Masculino; Polidactilia/diagnóstico; Deleção de Sequência; Anormalidades Urogenitais/diagnóstico; Trombose Venosa/diagnóstico; Proteína Gli2 com Dedos de Zinco

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Cromossomos Humanos Par 2 / Proteína C / Hormônio do Crescimento / Proteínas Nucleares / Deleção Cromossômica / Polidactilia / Trombose Venosa / Fatores de Transcrição Kruppel-Like Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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