Mutations in sodium-borate cotransporter SLC4A11 cause recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2).

Vithana, Eranga N; Morgan, Patricio; Sundaresan, Periasamy; Ebenezer, Neil D; Tan, Donald T H; Mohamed, Moin D; Anand, Seema; Khine, Khin O; Venkataraman, Divya; Yong, Victor H K; Salto-Tellez, Manuel; Venkatraman, Anandalakshmi; Guo, Ke; Hemadevi, Boomiraj; Srinivasan, Muthiah; Prajna, Venkatesh; Khine, Myint; Casey, Joseph R; Inglehearn, Chris F; Aung, Tin

Vithana, Eranga N; Morgan, Patricio; Sundaresan, Periasamy; Ebenezer, Neil D; Tan, Donald T H; Mohamed, Moin D; Anand, Seema; Khine, Khin O; Venkataraman, Divya; Yong, Victor H K; Salto-Tellez, Manuel; Venkatraman, Anandalakshmi; Guo, Ke; Hemadevi, Boomiraj; Srinivasan, Muthiah; Prajna, Venkatesh; Khine, Myint; Casey, Joseph R; Inglehearn, Chris F; Aung, Tin.

Afiliação

Vithana EN; Singapore Eye Research Institute, 11 Third Hospital Avenue, Singapore 168751. evithana@yahoo.co.uk

Nat Genet ; 38(7): 755-7, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16767101

Assuntos

Proteínas de Transporte de Ânions/genética; Antiporters/genética; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Mutação Puntual; Substituição de Aminoácidos; Proteínas de Transporte de Ânions/metabolismo; Antiporters/metabolismo; Boratos/metabolismo; Distrofias Hereditárias da Córnea/metabolismo; Feminino; Distrofia Endotelial de Fuchs/genética; Distrofia Endotelial de Fuchs/metabolismo; Genes Recessivos; Humanos; Masculino

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Mutação Puntual / Antiporters / Proteínas de Transporte de Ânions Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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