Novel ALDH3A2 heterozygous mutations in a Japanese family with Sjögren-Larsson syndrome.

Sakai, Kaori; Akiyama, Masashi; Watanabe, Tomoyuki; Sanayama, Kazunori; Sugita, Katsuo; Takahashi, Mari; Suehiro, Keisuke; Yorifuji, Kazuhiko; Shibaki, Akihiko; Shimizu, Hiroshi

Sakai, Kaori; Akiyama, Masashi; Watanabe, Tomoyuki; Sanayama, Kazunori; Sugita, Katsuo; Takahashi, Mari; Suehiro, Keisuke; Yorifuji, Kazuhiko; Shibaki, Akihiko; Shimizu, Hiroshi.

J Invest Dermatol ; 126(11): 2545-7, 2006 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16794583

Assuntos

Aldeído Oxirredutases/genética; Heterozigoto; Mutação; Síndrome de Sjogren-Larsson/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Síndrome de Sjogren-Larsson/diagnóstico; Síndrome de Sjogren-Larsson/patologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sjogren-Larsson / Aldeído Oxirredutases / Heterozigoto / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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