A novel nonsense mutation in the EYA1 gene associated with branchio-oto-renal/branchiootic syndrome in an Afrikaner kindred.

Clarke, J C; Honey, E M; Bekker, E; Snyman, L C; Raymond, R M; Lord, C; Brophy, P D

Clarke, J C; Honey, E M; Bekker, E; Snyman, L C; Raymond, R M; Lord, C; Brophy, P D.

Afiliação

Clarke JC; Department of Pediatrics and Communicable Diseases, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA. jasonclk@umich.edu

Clin Genet ; 70(1): 63-7, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16813606

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Códon sem Sentido; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Tirosina Fosfatases/genética; Sequência de Bases; Síndrome Brânquio-Otorrenal/embriologia; Síndrome Brânquio-Otorrenal/patologia; DNA/genética; Orelha Externa/anormalidades; Etnicidade/genética; Feminino; Perda Auditiva/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/química; Rim/anormalidades; Masculino; Proteínas Nucleares/química; Linhagem; Fenótipo; Gravidez; Proteínas Tirosina Fosfatases/química; África do Sul; População Branca/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas Tirosina Fosfatases / Códon sem Sentido / Síndrome Brânquio-Otorrenal / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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