Mutations of DNAI1 in primary ciliary dyskinesia: evidence of founder effect in a common mutation.

Zariwala, Maimoona A; Leigh, Margaret W; Ceppa, Franck; Kennedy, Marcus P; Noone, Peadar G; Carson, Johnny L; Hazucha, Milan J; Lori, Adriana; Horvath, Judit; Olbrich, Heike; Loges, Niki T; Bridoux, Anne-Marie; Pennarun, Gaëlle; Duriez, Bénédicte; Escudier, Estelle; Mitchison, Hannah M; Chodhari, Rahul; Chung, Eddie M K; Morgan, Lucy C; de Iongh, Robbert U; Rutland, Jonathan; Pradal, Ugo; Omran, Heymut; Amselem, Serge; Knowles, Michael R

Zariwala, Maimoona A; Leigh, Margaret W; Ceppa, Franck; Kennedy, Marcus P; Noone, Peadar G; Carson, Johnny L; Hazucha, Milan J; Lori, Adriana; Horvath, Judit; Olbrich, Heike; Loges, Niki T; Bridoux, Anne-Marie; Pennarun, Gaëlle; Duriez, Bénédicte; Escudier, Estelle; Mitchison, Hannah M; Chodhari, Rahul; Chung, Eddie M K; Morgan, Lucy C; de Iongh, Robbert U; Rutland, Jonathan; Pradal, Ugo; Omran, Heymut; Amselem, Serge; Knowles, Michael R.

Afiliação

Zariwala MA; University of North Carolina at Chapel Hill 27599-7248, USA, and Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Hospital Freiburg, Germany. zariwala@med.unc.edu

Am J Respir Crit Care Med ; 174(8): 858-66, 2006 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16858015

Assuntos

DNA/genética; Dineínas/genética; Síndrome de Kartagener/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Dineínas do Axonema; Criança; Pré-Escolar; Éxons; Feminino; Efeito Fundador; Frequência do Gene; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Síndrome de Kartagener / Dineínas / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google