Identification of novel mutations in the RSK2 gene (RPS6KA3) in patients with Coffin-Lowry syndrome. | Clin Genet;70(2): 161-6, 2006 Aug. | MEDLINE

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Identification of novel mutations in the RSK2 gene (RPS6KA3) in patients with Coffin-Lowry syndrome.

Delaunoy, J P; Dubos, A; Marques Pereira, P; Hanauer, A.

Afiliação

Delaunoy JP; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine et CHRU, Strasbourg, France.

Clin Genet ; 70(2): 161-6, 2006 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16879200

Assuntos

Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Mutação; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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