Homozygous p.M172K mutation of the TFR2 gene in an Italian family with type 3 hereditary hemochromatosis and early onset iron overload.

Majore, S; Milano, F; Binni, F; Stuppia, L; Cerrone, A; Tafuri, A; De Bernardo, C; Palka, G; Grammatico, P

Majore, S; Milano, F; Binni, F; Stuppia, L; Cerrone, A; Tafuri, A; De Bernardo, C; Palka, G; Grammatico, P.

Afiliação

Majore S; Medical Genetics, University La Sapienza S. Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.

Haematologica ; 91(8 Suppl): ECR33, 2006 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16923517

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Hemocromatose/genética; Sobrecarga de Ferro/metabolismo; Receptores da Transferrina/genética; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Família; Feminino; Hemocromatose/metabolismo; Humanos; Itália; Masculino; Transferrina/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores da Transferrina / Sobrecarga de Ferro / Predisposição Genética para Doença / Hemocromatose Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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