Bladder exstrophy and Epstein type congenital macrothrombocytopenia: evidence for a common cause?

Utsch, Boris; DiFeo, Analisa; Kujat, Annegret; Karle, Stephanie; Schuster, Volker; Lenk, Harald; Jacobs, Ulla; Müller, Martin; Dötsch, Jörg; Rascher, Wolfgang; Reutter, Heiko; Martignetti, John A; Ludwig, Michael; Tröbs, Ralf-Bodo

Utsch, Boris; DiFeo, Analisa; Kujat, Annegret; Karle, Stephanie; Schuster, Volker; Lenk, Harald; Jacobs, Ulla; Müller, Martin; Dötsch, Jörg; Rascher, Wolfgang; Reutter, Heiko; Martignetti, John A; Ludwig, Michael; Tröbs, Ralf-Bodo.

Afiliação

Utsch B; Department of Pediatrics, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany. boris.utsch@kinder.imed.uni-erlangen.de

Am J Med Genet A ; 140(20): 2251-3, 2006 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16969870

Assuntos

Extrofia Vesical/genética; Extrofia Vesical/patologia; Proteínas Motores Moleculares/genética; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Trombocitopenia/genética; Feminino; Haplótipos/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Análise de Sequência de DNA; Trombocitopenia/congênito

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Extrofia Vesical / Cadeias Pesadas de Miosina / Proteínas Motores Moleculares Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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