Critical assessment of chitotriosidase analysis in the rational laboratory diagnosis of children with Gaucher disease and Niemann-Pick disease type A/B and C.

Ries, Markus; Schaefer, Ellen; Lührs, Till; Mani, Latha; Kuhn, Jana; Vanier, Marie T; Krummenauer, Frank; Gal, Andreas; Beck, Michael; Mengel, Eugen

Ries, Markus; Schaefer, Ellen; Lührs, Till; Mani, Latha; Kuhn, Jana; Vanier, Marie T; Krummenauer, Frank; Gal, Andreas; Beck, Michael; Mengel, Eugen.

Afiliação

Ries M; Center for Lysosomal Storage Disorders, Children's Hospital, University of Mainz, Mainz, Germany. markuskries@gmail.com

J Inherit Metab Dis ; 29(5): 647-52, 2006 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16972172

Assuntos

Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/genética; Hexosaminidases/metabolismo; Doença de Niemann-Pick Tipo A/diagnóstico; Doença de Niemann-Pick Tipo B/diagnóstico; Doença de Niemann-Pick Tipo C/diagnóstico; Química Clínica/métodos; Criança; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Duplicação Gênica; Humanos; Lactente; Valor Preditivo dos Testes; Estudos Retrospectivos; Sensibilidade e Especificidade

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Niemann-Pick Tipo A / Doença de Niemann-Pick Tipo B / Doença de Niemann-Pick Tipo C / Doença de Gaucher / Hexosaminidases Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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