Molecular genetic analysis of a variant Bernard-Soulier syndrome due to compound heterozygosity for two novel glycoprotein Ibbeta mutations.

Kunishima, Shinji; Sako, Masahiro; Yamazaki, Tomio; Hamaguchi, Motohiro; Saito, Hidehiko

Kunishima, Shinji; Sako, Masahiro; Yamazaki, Tomio; Hamaguchi, Motohiro; Saito, Hidehiko.

Afiliação

Kunishima S; Department of Hemostasis and Thrombosis, Clinical Research Center, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan. kunishis@nnh.hosp.go.jp

Eur J Haematol ; 77(6): 501-12, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16978236

Assuntos

Síndrome de Bernard-Soulier/genética; Mutação; Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Plaquetas/metabolismo; Células CHO; Criança; Cricetinae; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Trombocitopenia/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bernard-Soulier / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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