Rapid and reliable genotyping of polymorphic loci modifying correct splicing of CFTR pre-mRNA using mass spectrometry.

Schaller, André; von Känel, Thomas; Gehr, Benedikt; Sanz, Javier; Gallati, Sabina

Schaller, André; von Känel, Thomas; Gehr, Benedikt; Sanz, Javier; Gallati, Sabina.

Afiliação

Schaller A; Division of Human Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland.

Eur J Hum Genet ; 15(1): 53-61, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17024213

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Técnicas Genéticas; Splicing de RNA; Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz/métodos; Fibrose Cística/diagnóstico; Éxons; Haplótipos; Humanos; Polimorfismo Genético; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Precursores de RNA/genética; Precursores de RNA/metabolismo; RNA Mensageiro/metabolismo; Reprodutibilidade dos Testes

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Técnicas Genéticas / Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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