X-linked retinoschisis: novel mutation in the initiation codon of the XLRS1 gene in a large family.

Kim, David Y; Neely, Kimberly A; Sassani, Joseph W; Vrabec, Tamara R; Tantri, Avinash; Frost, Arcilee; Donoso, Larry A

Kim, David Y; Neely, Kimberly A; Sassani, Joseph W; Vrabec, Tamara R; Tantri, Avinash; Frost, Arcilee; Donoso, Larry A.

Afiliação

Kim DY; Henry and Corinne Bower Laboratory, Wills Eye Hospital and the Eye Research Institute, 211 South 9th Street, Room 402, Philadelphia, PA 19107, USA.

Retina ; 26(8): 940-6, 2006 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17031297

Assuntos

Códon de Iniciação/genética; Proteínas do Olho/genética; Mutação Puntual; Retinosquise/genética; Análise Mutacional de DNA; Seguimentos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Retinosquise/diagnóstico; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Códon de Iniciação / Retinosquise / Proteínas do Olho Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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