Unusually severe expression of craniofacial features in Aarskog-Scott syndrome due to a novel truncating mutation of the FGD1 gene.

Orrico, A; Galli, L; Obregon, M G; de Castro Perez, M F; Falciani, M; Sorrentino, V

Orrico, A; Galli, L; Obregon, M G; de Castro Perez, M F; Falciani, M; Sorrentino, V.

Afiliação

Orrico A; Department of Oncology, UOC Molecular Medicine, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy. a.orrico@ao-siena.tosca.it

Am J Med Genet A ; 143A(1): 58-63, 2007 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17152066

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/genética; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Anormalidades Urogenitais/diagnóstico; Anormalidades Urogenitais/genética; Adolescente; Criança; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Linhagem; Irmãos; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Anormalidades Craniofaciais / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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