An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation.

Upadhyaya, M; Huson, S M; Davies, M; Thomas, N; Chuzhanova, N; Giovannini, S; Evans, D G; Howard, E; Kerr, B; Griffiths, S; Consoli, C; Side, L; Adams, D; Pierpont, M; Hachen, R; Barnicoat, A; Li, H; Wallace, P; Van Biervliet, J P; Stevenson, D; Viskochil, D; Baralle, D; Haan, E; Riccardi, V; Turnpenny, P; Lazaro, C; Messiaen, L

Upadhyaya, M; Huson, S M; Davies, M; Thomas, N; Chuzhanova, N; Giovannini, S; Evans, D G; Howard, E; Kerr, B; Griffiths, S; Consoli, C; Side, L; Adams, D; Pierpont, M; Hachen, R; Barnicoat, A; Li, H; Wallace, P; Van Biervliet, J P; Stevenson, D; Viskochil, D; Baralle, D; Haan, E; Riccardi, V; Turnpenny, P; Lazaro, C; Messiaen, L.

Afiliação

Upadhyaya M; Institute of Medical Genetics, Cardiff University, Cardiff, CF14 4XN, UK. Upadhyaya@cardiff.ac.uk

Am J Hum Genet ; 80(1): 140-51, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17160901

Assuntos

Neurofibroma/genética; Neurofibromina 1/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Éxons; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Neurofibromatose 1/genética; Linhagem; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência; Neoplasias Cutâneas/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurofibromina 1 / Neurofibroma Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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