A 6Mb deletion in band 2q22 due to a complex chromosome rearrangement associated with severe psychomotor retardation, microcephaly and distinctive dysmorphic facial features.

Hoffer, M J V; Hilhorst-Hofstee, Y; Knijnenburg, J; Hansson, K-B; Engelberts, A C; Laan, L A E M; Bakker, E; Rosenberg, C

Hoffer, M J V; Hilhorst-Hofstee, Y; Knijnenburg, J; Hansson, K-B; Engelberts, A C; Laan, L A E M; Bakker, E; Rosenberg, C.

Afiliação

Hoffer MJ; Center of Human and Clinical Genetics, Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Gebouw 2 S-6-P, Einthovenweg 20, NL-2333 ZC Leiden, The Netherlands. m.j.v.hoffer@lumc.nl

Eur J Med Genet ; 50(2): 149-54, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17223398

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 2; Face/anormalidades; Deleção de Genes; Rearranjo Gênico; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Quebra Cromossômica; Mapeamento Cromossômico; DNA/genética; Feminino; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Cariotipagem; Microcefalia/patologia; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico; Hibridização de Ácido Nucleico; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Proteínas Repressoras/genética; Translocação Genética; Homeobox 2 de Ligação a E-box com Dedos de Zinco

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Rearranjo Gênico / Deleção de Genes / Face / Deficiência Intelectual / Microcefalia Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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