Rapid and efficient FBN1 mutation detection using automated sample preparation and direct sequencing as the primary strategy.

Tjeldhorn, Lena; Rand-Hendriksen, Svend; Gervin, Kristina; Brandal, Kristin; Inderhaug, Elin; Geiran, Odd; Paus, Benedicte

Tjeldhorn, Lena; Rand-Hendriksen, Svend; Gervin, Kristina; Brandal, Kristin; Inderhaug, Elin; Geiran, Odd; Paus, Benedicte.

Afiliação

Tjeldhorn L; Department of Medical Genetics, Ulleval University Hospital, Oslo, Norway.

Genet Test ; 10(4): 258-64, 2006.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17253931

Assuntos

Métodos Analíticos de Preparação de Amostras; Automação; Análise Mutacional de DNA; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Criança; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Mutação; Fatores de Tempo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Automação / Análise Mutacional de DNA / Análise de Sequência de DNA / Métodos Analíticos de Preparação de Amostras / Proteínas dos Microfilamentos Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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