CMT1X phenotypes represent loss of GJB1 gene function.

Shy, M E; Siskind, C; Swan, E R; Krajewski, K M; Doherty, T; Fuerst, D R; Ainsworth, P J; Lewis, R A; Scherer, S S; Hahn, A F

Shy, M E; Siskind, C; Swan, E R; Krajewski, K M; Doherty, T; Fuerst, D R; Ainsworth, P J; Lewis, R A; Scherer, S S; Hahn, A F.

Afiliação

Shy ME; Department of Neurology, Wayne State University, 421 E. Canfield, Detroit, MI 48201, USA. m.shy@wayne.edu

Neurology ; 68(11): 849-55, 2007 Mar 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17353473

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Inativação Gênica; Fenótipo; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Idoso; Doença de Charcot-Marie-Tooth/epidemiologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Criança; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Estudos Retrospectivos; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Inativação Gênica Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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