SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions.

Bakrania, P; Robinson, D O; Bunyan, D J; Salt, A; Martin, A; Crolla, J A; Wyatt, A; Fielder, A; Ainsworth, J; Moore, A; Read, S; Uddin, J; Laws, D; Pascuel-Salcedo, D; Ayuso, C; Allen, L; Collin, J R O; Ragge, N K

Bakrania, P; Robinson, D O; Bunyan, D J; Salt, A; Martin, A; Crolla, J A; Wyatt, A; Fielder, A; Ainsworth, J; Moore, A; Read, S; Uddin, J; Laws, D; Pascuel-Salcedo, D; Ayuso, C; Allen, L; Collin, J R O; Ragge, N K.

Afiliação

Bakrania P; Dept of Physiology, Anatomy and Genetics, Le Gros Clark Building, South Parks Road, Oxford, OX1 3QX, United Kingdom.

Br J Ophthalmol ; 91(11): 1471-6, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17522144

Assuntos

Anoftalmia/genética; Deleção de Genes; Proteínas HMGB/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Anormalidades do Olho/genética; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Microftalmia/genética; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Fatores de Transcrição SOXB1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anoftalmia / Deleção de Genes / Proteínas HMGB Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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