Cellular defects in Chediak-Higashi syndrome correlate with the molecular genotype and clinical phenotype.

Westbroek, Wendy; Adams, David; Huizing, Marjan; Koshoffer, Amy; Dorward, Heidi; Tinloy, Bradford; Parkes, Jennifer; Helip-Wooley, Amanda; Kleta, Robert; Tsilou, Ekaterina; Duvernay, Patrice; Digre, Kathleen B; Creel, Donnell J; White, James G; Boissy, Raymond E; Gahl, William A

Westbroek, Wendy; Adams, David; Huizing, Marjan; Koshoffer, Amy; Dorward, Heidi; Tinloy, Bradford; Parkes, Jennifer; Helip-Wooley, Amanda; Kleta, Robert; Tsilou, Ekaterina; Duvernay, Patrice; Digre, Kathleen B; Creel, Donnell J; White, James G; Boissy, Raymond E; Gahl, William A.

J Invest Dermatol ; 127(11): 2674-7, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17554367

Assuntos

Síndrome de Chediak-Higashi/genética; Síndrome de Chediak-Higashi/patologia; Genótipo; Fenótipo; Adulto; Idade de Início; Plaquetas/patologia; Fibroblastos/patologia; Humanos; Masculino; Mutação/genética; Neutrófilos/patologia; Proteínas de Transporte Vesicular/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Chediak-Higashi / Genótipo Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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