The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome.

Delous, Marion; Baala, Lekbir; Salomon, Rémi; Laclef, Christine; Vierkotten, Jeanette; Tory, Kàlmàn; Golzio, Christelle; Lacoste, Tiphanie; Besse, Laurianne; Ozilou, Catherine; Moutkine, Imane; Hellman, Nathan E; Anselme, Isabelle; Silbermann, Flora; Vesque, Christine; Gerhardt, Christoph; Rattenberry, Eleanor; Wolf, Matthias T F; Gubler, Marie Claire; Martinovic, Jéléna; Encha-Razavi, Féréchté; Boddaert, Nathalie; Gonzales, Marie; Macher, Marie Alice; Nivet, Hubert; Champion, Gérard; Berthélémé, Jean Pierre; Niaudet, Patrick; McDonald, Fiona; Hildebrandt, Friedhelm; Johnson, Colin A; Vekemans, Michel; Antignac, Corinne; Rüther, Ulrich; Schneider-Maunoury, Sylvie; Attié-Bitach, Tania; Saunier, Sophie

Delous, Marion; Baala, Lekbir; Salomon, Rémi; Laclef, Christine; Vierkotten, Jeanette; Tory, Kàlmàn; Golzio, Christelle; Lacoste, Tiphanie; Besse, Laurianne; Ozilou, Catherine; Moutkine, Imane; Hellman, Nathan E; Anselme, Isabelle; Silbermann, Flora; Vesque, Christine; Gerhardt, Christoph; Rattenberry, Eleanor; Wolf, Matthias T F; Gubler, Marie Claire; Martinovic, Jéléna; Encha-Razavi, Féréchté; Boddaert, Nathalie; Gonzales, Marie; Macher, Marie Alice; Nivet, Hubert; Champion, Gérard; Berthélémé, Jean Pierre; Niaudet, Patrick; McDonald, Fiona; Hildebrandt, Friedhelm; Johnson, Colin A; Vekemans, Michel; Antignac, Corinne; Rüther, Ulrich; Schneider-Maunoury, Sylvie; Attié-Bitach, Tania; Saunier, Sophie.

Afiliação

Delous M; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U-574, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France.

Nat Genet ; 39(7): 875-81, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17558409

Assuntos

Doenças Cerebelares/genética; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Encefalocele/genética; Oftalmopatias/genética; Nefropatias/genética; Proteínas/genética; Animais; Criança; Proteínas do Citoesqueleto; Modelos Animais de Doenças; Humanos; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C3H; Camundongos Endogâmicos C57BL; Camundongos Endogâmicos DBA; Camundongos Knockout; Camundongos Mutantes; Mutação Puntual; Síndrome

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Doenças Cerebelares / Transtornos da Motilidade Ciliar / Encefalocele / Oftalmopatias / Nefropatias Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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