A sensitive assay for measuring SMN mRNA levels in peripheral blood and in muscle samples of patients affected with spinal muscular atrophy.

Vezain, Myriam; Saugier-Veber, Pascale; Melki, Judith; Toutain, Annick; Bieth, Eric; Husson, Marie; Pedespan, Jean-Michel; Viollet, Louis; Pénisson-Besnier, Isabelle; Fehrenbach, Séverine; Bou, Jacqueline; Frébourg, Thierry; Tosi, Mario

Vezain, Myriam; Saugier-Veber, Pascale; Melki, Judith; Toutain, Annick; Bieth, Eric; Husson, Marie; Pedespan, Jean-Michel; Viollet, Louis; Pénisson-Besnier, Isabelle; Fehrenbach, Séverine; Bou, Jacqueline; Frébourg, Thierry; Tosi, Mario.

Afiliação

Vezain M; Department of Genetics, Rouen University Hospital and INSERM U614, Institute for Biomedical Research, University of Rouen, Rouen, France.

Eur J Hum Genet ; 15(10): 1054-62, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17609673

Assuntos

Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico/genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/metabolismo; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; RNA Mensageiro/análise; RNA Mensageiro/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/métodos; Sequência de Bases; Células Sanguíneas/metabolismo; Estudos de Casos e Controles; Primers do DNA/genética; Éxons; Dosagem de Genes; Humanos; Músculo Esquelético/metabolismo; Atrofia Muscular Espinal/sangue; RNA Mensageiro/sangue; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa/estatística & dados numéricos; Proteínas do Complexo SMN; Sensibilidade e Especificidade; Deleção de Sequência; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Atrofia Muscular Espinal / Proteínas de Ligação a RNA / Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico / Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa / Proteínas do Tecido Nervoso Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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