Mutation analysis of NPHP6/CEP290 in patients with Joubert syndrome and Senior-Løken syndrome.

Helou, Juliana; Otto, Edgar A; Attanasio, Massimo; Allen, Susan J; Parisi, Melissa A; Glass, Ian; Utsch, Boris; Hashmi, Seema; Fazzi, Elisa; Omran, Heymut; O'Toole, John F; Sayer, John A; Hildebrandt, Friedhelm

Helou, Juliana; Otto, Edgar A; Attanasio, Massimo; Allen, Susan J; Parisi, Melissa A; Glass, Ian; Utsch, Boris; Hashmi, Seema; Fazzi, Elisa; Omran, Heymut; O'Toole, John F; Sayer, John A; Hildebrandt, Friedhelm.

J Med Genet ; 44(10): 657-63, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17617513

Assuntos

Antígenos de Neoplasias/genética; Análise Mutacional de DNA; Nefropatias/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Síndrome; Sequência de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; Estudos de Coortes; Proteínas do Citoesqueleto; Deleção de Genes; Predisposição Genética para Doença; Heterozigoto; Humanos; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Fenótipo; Insuficiência Renal/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome / Análise Mutacional de DNA / Nefropatias / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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