De novo seven extra repeat expanded mutation in the PRNP gene in an Italian patient with early onset dementia.

Cannella, M; Martino, T; Simonelli, M; Ciammola, A; Gradini, R; Ciarmiello, A; Gianfrancesco, F; Squitieri, F

Cannella, M; Martino, T; Simonelli, M; Ciammola, A; Gradini, R; Ciarmiello, A; Gianfrancesco, F; Squitieri, F.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 78(12): 1411-3, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17682007

Assuntos

Expansão das Repetições de DNA/genética; Demência/diagnóstico; Demência/genética; Diagnóstico Precoce; Mutação Puntual/genética; Príons/genética; Adulto; Encéfalo/metabolismo; Códon/genética; Fluordesoxiglucose F18/farmacocinética; Genótipo; Humanos; Itália; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Tomografia por Emissão de Pósitrons; Proteínas Priônicas; Compostos Radiofarmacêuticos/farmacocinética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Príons / Mutação Puntual / Demência / Diagnóstico Precoce / Expansão das Repetições de DNA Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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