Dehydrosteroid measurements in maternal urine or serum for the prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).

Shackleton, Cedric H L; Marcos, Josep; Palomaki, Glenn E; Craig, Wendy Y; Kelley, Richard I; Kratz, Lisa E; Haddow, James E

Shackleton, Cedric H L; Marcos, Josep; Palomaki, Glenn E; Craig, Wendy Y; Kelley, Richard I; Kratz, Lisa E; Haddow, James E.

Afiliação

Shackleton CH; Children's Hospital Oakland Research Institute, Oakland, California 94609, USA. cshackleton@chori.org

Am J Med Genet A ; 143A(18): 2129-36, 2007 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17702049

Assuntos

Estriol/sangue; Estriol/urina; Pregnanotriol/sangue; Pregnanotriol/urina; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico; Feminino; Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas; Humanos; Masculino; Gravidez; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/sangue; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/urina

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pregnanotriol / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Estriol Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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