Correlation between SPINK5 gene mutations and clinical manifestations in Netherton syndrome patients.

Komatsu, Nahoko; Saijoh, Kiyofumi; Jayakumar, Arumugam; Clayman, Gary L; Tohyama, Mikiko; Suga, Yasushi; Mizuno, Yuki; Tsukamoto, Katsuhiko; Taniuchi, Katsushige; Takehara, Kazuhiko; Diamandis, Eleftherios P

Komatsu, Nahoko; Saijoh, Kiyofumi; Jayakumar, Arumugam; Clayman, Gary L; Tohyama, Mikiko; Suga, Yasushi; Mizuno, Yuki; Tsukamoto, Katsuhiko; Taniuchi, Katsushige; Takehara, Kazuhiko; Diamandis, Eleftherios P.

Afiliação

Komatsu N; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Mount Sinai Hospital, Toronto, Ontario, Canada.

J Invest Dermatol ; 128(5): 1148-59, 2008 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17989726

Assuntos

Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/patologia; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/genética; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/metabolismo; Adulto; Criança; Códon de Terminação; Ativação Enzimática; Feminino; Genótipo; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/metabolismo; Lactente; Japão; Masculino; Mutação; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/química; Serina Endopeptidases/sangue; Inibidor de Serinopeptidase do Tipo Kazal 5; Pele/enzimologia; Calicreínas Teciduais/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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