Elevated serum biotinidase activity in hepatic glycogen storage disorders--a convenient biomarker.

Paesold-Burda, P; Baumgartner, M R; Santer, R; Bosshard, N U; Steinmann, B

Paesold-Burda, P; Baumgartner, M R; Santer, R; Bosshard, N U; Steinmann, B.

Afiliação

Paesold-Burda P; Division of Metabolism and Molecular Pediatrics, University Children's Hospital, Steinwiesstrasse 75, CH-8032, Zurich, Switzerland.

J Inherit Metab Dis ; 30(6): 896-902, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17994282

Assuntos

Biomarcadores/metabolismo; Biotinidase/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Fígado/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Glicogênio/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/sangue; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/genética; Humanos; Hepatopatias/enzimologia; Sensibilidade e Especificidade; Manejo de Espécimes

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biomarcadores / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Biotinidase / Fígado Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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