Homozygosity for mutation G212A of the gene for aspartoacylase is associated with atypical form of Canavan's disease. | Clin Genet;73(3): 288-9, 2008 Mar. | MEDLINE

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Homozygosity for mutation G212A of the gene for aspartoacylase is associated with atypical form of Canavan's disease.

Velinov, M; Zellers, N; Styles, J; Wisniewski, K.

Clin Genet ; 73(3): 288-9, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18070137

Assuntos

Alanina/genética; Amidoidrolases/genética; Substituição de Aminoácidos; Doença de Canavan/enzimologia; Doença de Canavan/genética; Glicina/genética; Mutação/genética; Ácido Aspártico/análogos & derivados; Ácido Aspártico/metabolismo; Pré-Escolar; Feminino; Homozigoto; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Canavan / Substituição de Aminoácidos / Alanina / Amidoidrolases / Glicina / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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