A Delphi-based consensus clinical practice protocol for the diagnosis and management of 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency.

Arnold, Georgianne L; Koeberl, Dwight D; Matern, Dietrich; Barshop, Bruce; Braverman, Nancy; Burton, Barbara; Cederbaum, Stephen; Fiegenbaum, Annette; Garganta, Cheryl; Gibson, James; Goodman, Stephen I; Harding, Cary; Kahler, Stephen; Kronn, David; Longo, Nicola

Arnold, Georgianne L; Koeberl, Dwight D; Matern, Dietrich; Barshop, Bruce; Braverman, Nancy; Burton, Barbara; Cederbaum, Stephen; Fiegenbaum, Annette; Garganta, Cheryl; Gibson, James; Goodman, Stephen I; Harding, Cary; Kahler, Stephen; Kronn, David; Longo, Nicola.

Afiliação

Arnold GL; Department of Pediatrics, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, 601 Elmwood Avenue, Box 777, Rochester, NY 14642, USA. Georgianne_Arnold@URMC.Rochester.edu

Mol Genet Metab ; 93(4): 363-70, 2008 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18155630

Assuntos

Carbono-Carbono Ligases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/terapia; Carnitina/sangue; Carnitina/uso terapêutico; Técnica Delphi; Ingestão de Energia; Humanos; Recém-Nascido; Leucina/administração & dosagem; Mães; Triagem Neonatal

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carbono-Carbono Ligases / Erros Inatos do Metabolismo Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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