Truncation of alphaB-crystallin by the myopathy-causing Q151X mutation significantly destabilizes the protein leading to aggregate formation in transfected cells.

Hayes, Victoria H; Devlin, Glyn; Quinlan, Roy A

Hayes, Victoria H; Devlin, Glyn; Quinlan, Roy A.

Afiliação

Hayes VH; School of Biological and Biomedical Sciences, South Road Science Site, Durham University, Durham DH1 3LE.

J Biol Chem ; 283(16): 10500-12, 2008 Apr 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18230612

Assuntos

Doenças Musculares/genética; Mutação; Cadeia B de alfa-Cristalina/química; Cadeia B de alfa-Cristalina/genética; Linhagem Celular Tumoral; Citoplasma/metabolismo; Humanos; Microscopia de Fluorescência; Modelos Biológicos; Chaperonas Moleculares/química; Ligação Proteica; Desnaturação Proteica; Renaturação Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Transfecção

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cadeia B de alfa-Cristalina / Doenças Musculares / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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