The three stages of epilepsy in patients with CDKL5 mutations.

Bahi-Buisson, Nadia; Kaminska, Anna; Boddaert, Nathalie; Rio, Marlène; Afenjar, Alexandra; Gérard, Marion; Giuliano, Fabienne; Motte, Jacques; Héron, Delphine; Morel, Marie Ange N'guyen; Plouin, Perrine; Richelme, Christian; des Portes, Vincent; Dulac, Olivier; Philippe, Christophe; Chiron, Catherine; Nabbout, Rima; Bienvenu, Thierry

Bahi-Buisson, Nadia; Kaminska, Anna; Boddaert, Nathalie; Rio, Marlène; Afenjar, Alexandra; Gérard, Marion; Giuliano, Fabienne; Motte, Jacques; Héron, Delphine; Morel, Marie Ange N'guyen; Plouin, Perrine; Richelme, Christian; des Portes, Vincent; Dulac, Olivier; Philippe, Christophe; Chiron, Catherine; Nabbout, Rima; Bienvenu, Thierry.

Afiliação

Bahi-Buisson N; Département de Pédiatrie, Service de Neurologie Pédiatrique, Hopital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris V, Paris, France. nadia.bahi-buisson@nck.aphp.fr

Epilepsia ; 49(6): 1027-37, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18266744

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Análise Mutacional de DNA; Eletroencefalografia; Epilepsia/genética; Genótipo; Fenótipo; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Aberrações dos Cromossomos Sexuais; Espasmos Infantis/genética; Adolescente; Domínio Catalítico/genética; Criança; Pré-Escolar; Doença Crônica; Progressão da Doença; Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico; Epilepsias Mioclônicas/genética; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia Generalizada/diagnóstico; Epilepsia Generalizada/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Íntrons/genética; Estudos Retrospectivos; Espasmos Infantis/diagnóstico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Aberrações dos Cromossomos Sexuais / Espasmos Infantis / Análise Mutacional de DNA / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Cromossomos Humanos X / Eletroencefalografia / Epilepsia / Genótipo Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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