Novel SIL1 mutations and exclusion of functional candidate genes in Marinesco-Sjögren syndrome.

Anttonen, Anna-Kaisa; Siintola, Eija; Tranebjaerg, Lisbeth; Iwata, Nobue K; Bijlsma, Emilia K; Meguro, Hiroyuki; Ichikawa, Yaeko; Goto, Jun; Kopra, Outi; Lehesjoki, Anna-Elina

Anttonen, Anna-Kaisa; Siintola, Eija; Tranebjaerg, Lisbeth; Iwata, Nobue K; Bijlsma, Emilia K; Meguro, Hiroyuki; Ichikawa, Yaeko; Goto, Jun; Kopra, Outi; Lehesjoki, Anna-Elina.

Afiliação

Anttonen AK; Folkhälsan Institute of Genetics and Neuroscience Center, Department of Medical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland. anna-kaisa.anttonen@helsinki.fi

Eur J Hum Genet ; 16(8): 961-9, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18285827

Assuntos

Retículo Endoplasmático/metabolismo; Complexo de Golgi/metabolismo; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Mutação/genética; Degenerações Espinocerebelares/genética; Adulto; Animais; Células COS; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Embrião de Mamíferos; Chaperona BiP do Retículo Endoplasmático; Feminino; Imunofluorescência; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/metabolismo; Hipocampo/citologia; Hipocampo/metabolismo; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Pessoa de Meia-Idade; Mutagênese Sítio-Dirigida; Neurônios/metabolismo; Neurônios/patologia; Linhagem; Degenerações Espinocerebelares/metabolismo; Degenerações Espinocerebelares/patologia; Frações Subcelulares

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Retículo Endoplasmático / Complexo de Golgi / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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