Mutations in TPM3 are a common cause of congenital fiber type disproportion.

Clarke, Nigel F; Kolski, Hanna; Dye, Danielle E; Lim, Esther; Smith, Robert L L; Patel, Rakesh; Fahey, Michael C; Bellance, Rémi; Romero, Norma B; Johnson, Edward S; Labarre-Vila, Annick; Monnier, Nicole; Laing, Nigel G; North, Kathryn N

Clarke, Nigel F; Kolski, Hanna; Dye, Danielle E; Lim, Esther; Smith, Robert L L; Patel, Rakesh; Fahey, Michael C; Bellance, Rémi; Romero, Norma B; Johnson, Edward S; Labarre-Vila, Annick; Monnier, Nicole; Laing, Nigel G; North, Kathryn N.

Afiliação

Clarke NF; Institute for Neuromuscular Research, Children's Hospital at Westmead, Discipline of Paediatrics and Child Health, University of Sydney, Sydney, Australia.

Ann Neurol ; 63(3): 329-37, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18300303

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/metabolismo; Tropomiosina/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Miopatias Congênitas Estruturais/etiologia; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tropomiosina / Mutação de Sentido Incorreto / Miopatias Congênitas Estruturais Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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