Novel human pathological mutations. Gene symbol: FBN1. Disease: Marfan syndrome. | Hum Genet;122(5): 548, 2007 Dec. | MEDLINE

Conteúdo principal 1 Busca 2 Rodapé 3

+A A -A Alto contraste

BVS - MINISTÉRIO DA SAÚDE

Informação e Conhecimento para a Saúde

português

Localizar descritor de assunto Busca Avançada EVID@Easy

Novel human pathological mutations. Gene symbol: FBN1. Disease: Marfan syndrome.

Chen, Xi Jun; Wu, Yan-an; Chen, Fa-wen; Chen, Fa-lin; Huang, Yi; Huang, Xiao-li; Ma, Xiao-ling; Chen, Tong.

Afiliação

Chen XJ; Fujian Provincial Hospital, Clinical Laboratory, Dong Street, 134, 350001, Fuzhou, People's Republic of China. chenxijun157@163.com

Hum Genet ; 122(5): 548, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18380029

Assuntos

Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Íntrons; Splicing de RNA/genética

Buscar no Google

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article