Novel human pathological mutations. Gene symbol: KRIT1. Disease: cerebral cavernous malformation.

Limaye, Nisha; Revencu, N; Van Regemorter, N; Garzon, M; Bonduelle, M; Chung, W; Daras, M D; Fahey, M C; Garrett, C; Gillerot, Y; Gillessen-Kaesbach, G; Giménez-Arnau, A; Guzzetta, F; Battaglia, D; Heimda, K; Lissens, W; Taub, E; Van Maldergem, L; Van Paesschen, W; Wieczorek, D; Wood, N W; Boon, L; Vikkula, M

Limaye, Nisha; Revencu, N; Van Regemorter, N; Garzon, M; Bonduelle, M; Chung, W; Daras, M D; Fahey, M C; Garrett, C; Gillerot, Y; Gillessen-Kaesbach, G; Giménez-Arnau, A; Guzzetta, F; Battaglia, D; Heimda, K; Lissens, W; Taub, E; Van Maldergem, L; Van Paesschen, W; Wieczorek, D; Wood, N W; Boon, L; Vikkula, M.

Afiliação

Limaye N; Institute of Cellular Pathology, Université Catholique de Louvain, Laboratory of Human Molecular Genetics, Avenue Hippocrate, Brussels, Belgium. Nisha.Limaye@bchm.ucl.ac.be

Hum Genet ; 122(5): 549-50, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18383587

Assuntos

Neoplasias do Sistema Nervoso Central/genética; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Substituição de Aminoácidos; Códon/genética; Humanos; Proteína KRIT1

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas / Neoplasias do Sistema Nervoso Central / Mutação de Sentido Incorreto / Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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