Extended pedigree with multiple cases of XX sex reversal in the absence of SRY and of a mutation at the SOX9 locus.

Temel, S G; Gulten, T; Yakut, T; Saglam, H; Kilic, N; Bausch, E; Jin, W J; Leipoldt, M; Scherer, G

Temel, S G; Gulten, T; Yakut, T; Saglam, H; Kilic, N; Bausch, E; Jin, W J; Leipoldt, M; Scherer, G.

Afiliação

Temel SG; Medical Genetics Department, Faculty of Medicine, Uludag University, Bursa, Turkey. sehime@uludag.edu.tr

Sex Dev ; 1(1): 24-34, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18391513

Assuntos

Transtornos do Desenvolvimento Sexual; Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/genética; Mutação/genética; Linhagem; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/deficiência; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Análise Citogenética; Proteínas do Domínio Duplacortina; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Haplótipos; Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/metabolismo; Hormônios/sangue; Humanos; Masculino; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo; Neuropeptídeos/genética; Neuropeptídeos/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Fatores de Transcrição SOX9; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/genética; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/metabolismo; Testículo/patologia; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Fatores de Transcrição / Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade / Proteína da Região Y Determinante do Sexo / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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