A novel locus for an autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG35) maps to 16q21-q23.

Dick, K J; Al-Mjeni, R; Baskir, W; Koul, R; Simpson, M A; Patton, M A; Raeburn, S; Crosby, A H

Dick, K J; Al-Mjeni, R; Baskir, W; Koul, R; Simpson, M A; Patton, M A; Raeburn, S; Crosby, A H.

Afiliação

Dick KJ; Department of Medical Genetics, St George's University of London, Cranmer Terrace, London SW17 0RE, UK.

Neurology ; 71(4): 248-52, 2008 Jul 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18463364

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 16/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Criança; Mapeamento Cromossômico; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Padrões de Herança/genética; Masculino; Doença dos Neurônios Motores/genética; Doença dos Neurônios Motores/metabolismo; Doença dos Neurônios Motores/fisiopatologia; Proteínas Musculares/deficiência; Proteínas Musculares/genética; Omã; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/metabolismo; Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 16 / Paraplegia Espástica Hereditária / Predisposição Genética para Doença / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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