Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type.

Temudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, Jose P; Moreira, Ana; Calado, Eulalia; Carrilho, Ines; Oliveira, Guiomar; Levy, Antonio; Fonseca, Maria; Cabral, Alexandra; Cabral, Pedro; Monteiro, Joao P; Borges, Luis; Gomes, Roseli; Santos, Manuela; Sequeiros, Jorge; Maciel, Patricia

Temudo, Teresa; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Barbot, Clara; Vieira, Jose P; Moreira, Ana; Calado, Eulalia; Carrilho, Ines; Oliveira, Guiomar; Levy, Antonio; Fonseca, Maria; Cabral, Alexandra; Cabral, Pedro; Monteiro, Joao P; Borges, Luis; Gomes, Roseli; Santos, Manuela; Sequeiros, Jorge; Maciel, Patricia.

Afiliação

Temudo T; Unidade de Neuropediatria, Serviço de Pediatria, Hospital Geral de Santo António, Porto, Portugal. teresatemudo@netcabo.pt

Mov Disord ; 23(10): 1384-90, 2008 Jul 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18512755

Assuntos

Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Transtornos dos Movimentos/etiologia; Mutação; Síndrome de Rett/complicações; Adolescente; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Progressão da Doença; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Genótipo; Humanos; Masculino; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/fisiologia; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome de Rett/genética; Deleção de Sequência; Índice de Gravidade de Doença; Transtorno de Movimento Estereotipado/etiologia; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Transtornos dos Movimentos / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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