Inherited deficiency of membrane cofactor protein expression and varying manifestations of recurrent atypical hemolytic uremic syndrome in a sibling pair.

Couzi, Lionel; Contin-Bordes, Cécile; Marliot, Florence; Sarrat, Anne; Grimal, Pierre; Moreau, Jean-François; Merville, Pierre; Fremeaux-Bacchi, Véronique

Couzi, Lionel; Contin-Bordes, Cécile; Marliot, Florence; Sarrat, Anne; Grimal, Pierre; Moreau, Jean-François; Merville, Pierre; Fremeaux-Bacchi, Véronique.

Afiliação

Couzi L; CHU Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France. lionel.couzi@u-bordeaux2.fr

Am J Kidney Dis ; 52(2): e5-9, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18514989

Assuntos

Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Síndrome Hemolítico-Urêmica/genética; Proteína Cofatora de Membrana/deficiência; Proteína Cofatora de Membrana/genética; RNA Mensageiro/genética; Irmãos; Adolescente; Adulto; Feminino; Síndrome Hemolítico-Urêmica/sangue; Homozigoto; Humanos; Masculino; Mutação; Nefelometria e Turbidimetria; Linhagem; Recidiva; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Expressão Gênica / Predisposição Genética para Doença / Irmãos / Proteína Cofatora de Membrana / Síndrome Hemolítico-Urêmica Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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